HABERLER

Bebeklerin % 2 ila 4’ü, kromozomlara bağlı anomalilerle dünyaya gelmektedir. Genetik hastaların kesin bir tedavisi bulunmadığından, bu hastalığın anne karnında tespit edilmesi ile gebeliğin sonlandırılması konusu gündeme gelmektedir.

Kromozomlara bağlı olan hastalıkların anne karnında tespiti, girişimsel bazı yöntemlerle yapılmaktadır ve bunların içinde en çok kullanılan yöntemler amniosentez ve cvs ( koryon villus biyopsisidir) ‘dir.

Gebelik döneminin en önemli tanı yöntemleri olan amniyosentez ve cvs sonrası gebeliklerin düşükle sonlanmasının yanında anne sağlığı için ciddi risklerle de karşı karşıya gelme söz konusudur.

Moleküler genetik bir test olan Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemi, anne adayından alınan kanla %99’a yakın oranda hastalığın tespitini yapabilmektedir. 

Medstar Topçular Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Ünal Yirmibeş, Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemi hakkında bilgi verdi.

Doğum Öncesi Testler Anne İçin Risklere Neden Olabilir

Kromozomlara bağlı olan doğumsal anomalilerin büyük bir çoğunluğunu Down sendromu , daha az oranlarda da Edwards ve Patau Sendromu oluşturmaktadır. Bunların kesin tanısı amniyosentez veya cvs yöntemi ile yani anne adayının karın cildinden iğne ile girilip uterusa ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısından ya da plasenta tabakasından örnek doku alınması ile yapılmaktadır. Bu işlemler girişimsel ve anne adayı için çok ciddi riskleri olan yöntemlerdir. Amniyosentez öncesi 2’li, 3’lü veya 4’lü testler de yapılmaktadır. Bunlarda çoğu kez sonuç yanıltıcı olarak pozitif çıkmakta, amniosentez bağlı % 1 , cvs yönteminde %5’e varan oranlarda gebelik kaybı oluşmaktadır. Gebelik kayıplarının yanı sıra girişimsel olan bu işlemlerde; anne adayında kanama, cilt altında kan birikmesi, bağırsak ve mesane zedelenmesi gibi komplikasyonlar meydana gelebilmektedir. İşlem sonrası anne adaylarında ciddi depresyona varan psikolojik sorunlar gözlenebilmektedir.

Amniosentezin Alternatifi NGS Yöntemi

Anne kanında serbest olarak dolaşan bebeğe ait DNA hücreleri tespit edilmiştir. Bu hücrelerin anne kanındaki DNA’nın yaklaşık %10’unu oluşturduğu bilinmektedir. Hastaya herhangi bir fiziksel zarar verme ihtimali olmayan bu yöntemle, moleküler genetik bir test olan maternal (anneye ait) kandan Yeni Nesil Dizileme ( NGS ) yöntemi sayesinde % 99 oranında Down Sendromu tanısı konulmaktadır. Amniosentizin alternatifi olan bu yöntem ile gerekli olmayan durumlardaki gebelik kayıpları ve işleme bağlı komplikasyonlar ortadan kalkmaktadır. Ancak test, sadece 11 hafta üzerinde ve tekil olan gebeliklere önerilmektedir. 

Hangi Durumlarda Uygulanır?

Yeni Nesil Dizileme (NGS) testi; ileri yaş anne adaylarında, 2’li, 3’lü veya 4’lü tarama testlerinde yüksek risk saptanan vakalarda, ultrasonografide anormal bulguların olması durumunda, ailesinde kromozom hastalığı öyküsü bulunanlarda, ilaç, radyasyon ve enfeksiyon gibi teratojen dediğimiz bebeğe zararlı olabilecek dış etkenlere maruz kalınması halinde, önceki gebeliklerinde kromozom anomalisi var olanlarda uygulanmaktadır. 11 hafta üzerindeki gebelerde ailenin onayı alınarak uygulanır. 

İşlem Güvenilir Sonuç Veriyor

Anne adayının kol damarından alınan kan örneğinin 10 günlük incelenmesi sonrası sonucun negatif çıkması, çok büyük doğruluk oranı ile bebekte Down ,Edvards ve Patau sendromu olgularından herhangi birinin bulunmadığı anlamına gelmektedir. Test sonucunun pozitif olduğu durumda ise ilgili sendrom çok büyük olasılıkla mevcut olup, mutlaka doğrulama testi yani amniosentez veya cvs yapılması gereklidir. İşlemin çok önemli avantajlarının yanında; çoğul gebeliklere uygulanamaması, 15 güne yakın bir sürede sonuçlanması, pahallı olması ve yalnızca bazı kromozomal genetik hastalıklar hakkında fikir vermesi dezavantajlarıdır. Ancak yakın bir gelecekte bu olumsuzluklar da giderilecektir.